Já pensou realizar um exame e ser notificado sobre o resultado caso alguma doença seja detectada? Essa é a mecânica da busca ativa, uma ferramenta estratégica do Sistema Único de Saúde (SUS) operada dentro do programa de Triagem Neonatal, o famoso teste do pezinho, que deve ser realizado entre o terceiro e quinto dia de vida. O debate sobre a eficiência desse rastreamento ganha força com as datas que marcam o Dia Mundial do Cérebro (22/6) e o Dia Mundial da Fenilcetonúria (PKU) (28/6), uma condição genética rara diagnosticada pelo teste do pezinho, que afeta cerca de um a cada 15 mil nascidos no Brasil e cuja evolução depende drasticamente da agilidade das primeiras semanas de vida.¹

Diferente da rede privada, onde os laboratórios apenas disponibilizam o laudo e cabe exclusivamente à família a responsabilidade de retirar o resultado e agendar a consulta, o SUS conta com uma rede interligada que gera um alerta imediato diante de exames alterados. “Quando identificamos níveis elevados de fenilalanina, a equipe do Serviço de Referência entra em contato direto com a unidade de saúde, o município e a família. O objetivo é garantir a confirmação diagnóstica e a transferência imediata do bebê para o tratamento, sem esperar que os pais retornem espontaneamente ao posto”, detalha a médica geneticista Helena Pimentel, responsável pela triagem neonatal da APAE de Salvador.

Essa corrida contra o tempo é vital por conta da própria natureza da fenilcetonúria. A PKU é uma condição na qual o organismo não consegue metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em praticamente todos os alimentos ricos em proteínas. Sem a quebra correta, essa substância se acumula no sangue e se torna altamente neurotóxica.

Nos primeiros anos de vida da criança, o impacto causado pelo descontrole da doença é perigoso. “Nesse período, como o cérebro está em pleno processo de formação e amadurecimento, o excesso da fenilalanina pode causar lesões estruturais severas, resultando em deficiência intelectual grave e sequelas neurológicas irreversíveis. Por isso, o fator tempo é o que separa uma vida saudável de uma deficiência intelectual grave. Em adultos, o descontrole da doença gera consequências funcionais incômodas, como dores de cabeça crônicas, tremores, irritabilidade e sérios problemas de concentração, mas que costumam ser controlados ou revertidos quando a linha de cuidado é retomada”, alerta a médica pediatra e geneticista Tatiana Amorim, da APAE de Salvador.²

Por essa razão, as especialistas recomendam que, mesmo que os pais optem por realizar testes ampliados em laboratórios particulares, é imprescindível fazer também a coleta convencional na rede pública. “O setor privado faz o exame, mas não possui esse fluxo obrigatório de localização do paciente. Infelizmente, já vimos crianças chegarem ao serviço com sequelas definitivas após exames particulares que ficaram parados no sistema ou cujas famílias não receberam a devida orientação sobre a urgência do quadro”, adverte Helena.

Na Bahia, a eficácia desse rastreio integrado apresenta números consolidados. Com uma cobertura de 86% do teste do pezinho no estado, a APAE de Salvador atua como Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) e já conta com mais de 150 pacientes de fenilcetonúria desde o início da triagem. “Uma vez confirmado o diagnóstico, o paciente recebe suporte integral e gratuito de uma equipe multidisciplinar altamente qualificada, composta por geneticistas, pediatras, nutricionistas e psicólogos, estruturando o acompanhamento para todas as fases do desenvolvimento”, reforça a médica Helena Pimentel.³ ?

O pilar central desse cuidado é uma dieta extremamente restritiva. “Os pacientes com PKU não devem consumir alimentos comuns do dia a dia ricos em proteínas – o que exclui carnes de qualquer tipo, peixes, ovos, leite e derivados, feijão, soja e até produtos que contenham o adoçante aspartame. Para evitar a desnutrição e garantir outros nutrientes importantes e presentes nestes alimentos cheguem aos pacientes, eles dependem obrigatoriamente do uso diário de uma fórmula metabólica especial de aminoácidos”, explica a dra. Tatiana Amorim.

Essa abordagem de cuidado é eficaz, no entanto, a sua viabilidade é acompanhada de alguns obstáculos. É por isso que a triagem neonatal precoce é tão crucial: ela ajuda a garantir que esse tratamento aconteça desde o início da vida, período em que a criança vai se acostumando mais facilmente com a fórmula complementar, tornando-a mais palatável e facilitando a adesão a longo prazo. Além disso, o acesso à linha de cuidado enfrenta disparidades regionais: embora essa fórmula seja dada de forma regular pelo governo do estado na Bahia, o sistema infelizmente possui falhas na dispensação em outros estados, o que pode gerar insegurança nas famílias. Somado a isso, o suplemento possui sabor e odor fortemente desagradáveis, dificultando a aceitação do paciente. O cenário nacional se torna ainda mais complexo pela escassez de alimentos industriais adaptados (com baixo teor proteico) no mercado brasileiro, tornando a rotina logística e financeira das famílias um desafio constante.

Uma pesquisa realizada com 540 pessoas, entre pacientes e cuidadores, ajuda a dimensionar o tamanho desse impacto psicossocial: 28% dos entrevistados relataram deixar de participar frequentemente de eventos sociais por causa da rotina da doença, e 33% enfrentam essa situação às vezes. Além disso, 54% apontaram o custo das fórmulas e dos raros insumos adaptados como o principal obstáculo no cotidiano, enquanto 40% citaram barreiras no acesso regular ao tratamento.?

Para mitigar o isolamento social e humanizar o tratamento, a APAE de Salvador aposta na sua Cozinha Experimental Fenil. O espaço une o suporte dos psicólogos e nutricionistas para oferecer oficinas práticas, ensinando as famílias a prepararem receitas seguras, saborosas e de baixo custo adaptadas à realidade da doença. “Quando conseguimos oferecer alternativas que se aproximam da rotina da família, aumentamos a adesão ao tratamento e devolvemos a inclusão social ao paciente. A alimentação é parte do cuidado biológico, mas também é um ato de convivência e afeto”, ressalta Tatiana.

Os desafios enfrentados no cotidiano da fenilcetonúria reforçam que o cuidado a essas famílias precisa ir além da triagem inicial. “O avanço do manejo da PKU no Brasil exige maior conscientização pública, capacitação contínua de profissionais na ponta do sistema e, fundamentalmente, o fortalecimento de novos caminhos para o cuidado que ajudem a suprir as necessidades não atendidas dos pacientes e suas famílias”, finaliza Helena Pimentel.

Referências

¹ BRASIL. Ministério da Saúde. Fenilcetonúria. Brasília: Ministério da Saúde, 2022. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/f/fenilcetonuria. Acesso em: 03 jun. 2026.

² RUPRECHT, Theo. Os desafios silenciosos da fenilcetonúria: pesquisa inédita tira das sombras os principais obstáculos que emperram a busca por uma vida melhor diante dessa doença. Pesquisa realizada por Fernanda Vicentini/FK Research & Intelligence.Veja Saúde; PTC Therapeutics. Disponível em: https://saude.abril.com.br/medicina/fenilcetonuria-os-desafios-invisiveis-de-quem-vive-com-a-doenca-rara/. Acesso em: 12 mar. 2026.

³ BRASIL. Ministério da Saúde. Cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília, DF: Ministério da Saúde, 2025. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/triagem-neonatal/painel. Acesso em: 12 jun. 2026.

? BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 822/GM/MS, de 06 de junho de 2001. Institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde, o Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN. Brasília: Ministério da Saúde, 2001. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.html. Acesso em: 03 jun.. 2026.

? VEJA SAÚDE. Os desafios silenciosos da fenilcetonúria: pesquisa inédita tira das sombras os principais obstáculos que emperram a busca por uma vida melhor diante dessa doença. São Paulo: Veja Saúde, 2025. Acesso em: 03 jun. 2026.

Por Ian Casalecchi